Enfermedades catastróficas definidas por el Ministerio de Salud Pública:
1. Todo tipo de malformaciones congénitas de corazón y todo tipo de valvulopatías cardiacas.
2. Todo tipo de cáncer.
3. Tumor cerebral en cualquier estadio y de cualquier tipo.
4. Insuficiencia renal crónica.
5. Trasplante de órganos: riñón, hígado, médula ósea.
6. Secuelas de quemaduras graves.
7. Malformaciones arterio venosas cerebrales.
8. Síndrome de Klippel Trenaunay.
9. Aneurisma tóraco-abdominaI.
Enfermedades raras o huérfanas definidas por el Ministerio de Salud Pública; son 106 enfermedades raras o huérfanas.
1 Talasemia
2 Otras anemias hemolíticas hereditarias
3 Anemia fanconi
4 Deficiencia hereditaria del factor VIII- Hemofilia A
5 Deficiencia hereditaria del factor IX- Hemofilia B
6 Enfermedad de von Willebrand
7 Deficiencia hereditaria del factor XI
8 Deficiencia hereditaria en otros factores (II, V, VII, X, XIII)
9 Hipotiroidismo congénito
10 Síndrome de Secreción Inapropiada de Hormona Antidiurética
11 Síndrome de Cushing dependiente de ACTH
12 Hiperplasia suprarrenal congénita
13 Enfermedad de Addison I
14 Enanismo tipo Laron: Síndrome de Laron
15 Fenilcetonuria clásica
16 Albinismo óculo cutáneo –
17 Enfermedad de Jarabe de Arce
18 Acidemia Isovalérica.
19 Adrenoleucodistrofia Iigada a X
20. Desórdenes del metabolismo de aminoácidos sulfúreos (Homocistinuria clásica).
21 Desórdenes del metabolismo de galactosa: Galactosemia
22 Otras esfingolipidosis: Enf de Fabry, Enf Niemann- Pick, Enf Gaucher
23 Mucopolisacaridosis tipo I- Hurler.
24 Mucopolisacaridosis tipo II- Hunter
25 Otras mucopolisacaridosisz: MPS III, MPS IV, MPS VI, MPS VII, MPS IX
26 Desórdenes del metabolismo de lipoproteínas y otras lipidemias
(hipercolesterolemia familiar e hiperlipidemias)
27 Desórdenes del metabolismo del hierro (Hemocromatosis hereditaria)
28 Desórdenes del metabolismo del fósforo (Hipofosfatemia ligada al X)
29 Fibrosis Quística con manifestaciones pulmonares
30 Fibrosis Quística con manifestaciones intestinales
31 Fibrosis Quística con otras manifestaciones
32 Amiloidosis sistémica primaria
33 Esquizofrenia orgánica de inicio temprano
34 Autismo
35 Enfermedad de Huntington
36 Ataxia Congénita no progresiva
37 Ataxia Cerebelosa de iniciación temprana
38 Ataxia Cerebelosa de iniciación tardía
39 Ataxia Cerebelosa con reparación defectuosa del ADN
40 Paraplejia espástica hereditaria: Strumpell Lorrain
41 Atrofia Espinal infantil, tipo l (Werdnig-Hoffman)
Enfermedad de la motoneurona: enfermedad familiar de motoneurona
42 Esclerosis lateral amiotrófica, esclerosis lateral primaria, parálisis bulbar progresiva, atrofia muscular espinal progresiva.
43 Otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso especificadas: degeneración de materia gris, enfermedad de Alpers o Poliodistrofia infantil progresiva: demencia de cuerpos de Lewy; enfermedad de Leigh o encefalopatía necrotizante subaguda. Síndrome neurodegenerativo debido a déficit de transporte cerebral de folatos
44 Esclerosis múltiple (sin especificar, del tronco del encéfalo, de la médula, diseminada o generalizada)
45 Neuropatía hereditaria e idiopática
46 Distrofia muscular: Duchenne, becker y otras
47 Trastornos miotónicos: Distrofia miotónica de Steinert y otras
48 Miopatías Congénitas: Distrofia muscular congénita.
49 Enfermedad de Meniere
50 Hipertensión Pulmonar primaria
51 Epidermolisis ampollar adquirida
52 Lupus eritematoso cutáneo
53 Lupus eritematoso discoide
54 Lupus eritematoso cutáneo subagudo
55 Otros Lupus eritematosos localizados
56 Síndrome de Reiter
57 Otras artropatías reactivas: Uretrítica, venérea
58 Enfermedad de Still de comienzo en el adulto
(Artritis reumatoidea multisistémica en el adulto)
59 Artritis Reumatoide Juvenil
60 Espondilitis anquilosantejuvenil ,
61 Artritis juvenil de comienzo generalizado
62 Poliartritis juvenil (Seronegativa)
63 Artritis juvenil pauciarticular.
64 Enfermedad de Kawasaki
65 Lupus eritematoso sistémico con compromiso de órganos o sistemas
66 Hidrocefalia congénita
67 Espina bífida
68 Hipoplasia pulmonar congénita
69 Atresia de esófago sin fístula traqueoesofágica
70 Atresia de esófago con fístula traqueoesofágica
Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino delgado
71 especificada.
72 Hidronefrosis congénita
73 Atresia de Uretra
74 Artrogriposis múltiple congénita tipo neurogénico
75 Enfermedad de Crouzon
76 Síndrome de Treacher Collins
77 Disostosis frontofacionasal
78 Acondroplasia
79 Otras Osteocondrodisplasia con defectos del crecimiento de los huesos largos y de la columna vertebral
80 Osteogénesis imperfecta
81 Encondromatosis
82 Exóstosis congénita múltiple
83 Hernia diafragmática congénita
84 Onfalocele
85 Gastrosquisis
86 Síndrome de Ehlers Danlos
87 Ictiosis congénita
88 Ictiosis vulgar
89 Ictiosis ligada al cromosoma X
90 Ictiosis Lamelar
91 Eritrodermia ictiosiforme vesicular congénita
92 Displasia ectodérmica (anhidrótica)
93 Neurofibromatosis tipo 1, tipo 2, espinal familiar
94 Acrocefalosindactilia tipo 1 (Síndrome de Apert) 3 Síndrome de Moebius.
95 Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Russel Silver
96 Síndrome de Beckwith Wiedeman
97 Síndrome de Marfan
98 Síndrome de Turner- Cariotipo 45, X
99 Cariotipo 46, X iso (Xq)
100 Cariotipo 46, X con cromosoma sexual anormal excepto iso (Xq)
101 Mosaico 45,X/ 46, XX o XY
102 Mosaico 45, X/ otra(s) línea(s) celular(es) con cromosoma sexual anormal.
103 Disgenesia gonadal completa 46, XY (Mujer con cariotipo 46, XY)
104 Disgenesia gonadal mixta 45, X/ 46, XY (Hombre con mosaico de Cromosomas sexuales)
105 Disgenesia gonadal 46, XX; Disgenesia gonadal-anomalías múltiples
Disgenesia gonadal completa 46, XX.
106 Cromosoma X frágil